Se slabým srdcem a nadáním pro hudbu: Williamsův syndrom

Článek o Williamsově syndromu a o rodině Kratinových vznikl v roce 2015 pro server www.vzacni.cz, který provozuje Česká asociace pro vzácná onemocnění. S jejich laskavým svolením přetiskujeme.

Zdeňkovi a Veronice se narodila dvojčata, kluci. Až do porodu to vypadalo, že je vše, jak má být. Jenže záhy poté byla oběma chlapcům stanovena diagnóza: Williamsův syndrom. Vzácné genetické onemocnění postihuje mimo jiné srdce. Oba kluci zůstali na dva měsíce v inkubátoru a Samuel musel podstoupit operaci srdce. Ani ta ho však nedokázala zachránit a po několika měsících zemřel.

Postižení druhého syna, Nikolase, nebylo tak těžké. Aby mu rodiče dokázali pomáhat, museli nejdříve o tomto onemocnění něco zjistit. Diagnózu sice znali, ale podrobnosti nikoli a dostupných informací bylo velmi málo. Snaha získávat a sdílet zkušenosti je nakonec vedla i k založení organizace pro rodiče pacientů s Williamsovým syndromem.

Nikdy jsme neuvažovali, že bychom tak skvělého kluka dali někam do ústavu

Ještě během těhotenství vypadalo všechno normálně. Pak se nám předčasně narodili dva kluci: Samuel a Nikolas. Brzy po porodu nám řekli, že asi budou mít Williamsův syndrom, ale nic dalšího jsme se nedozvěděli. Dnes víme, že děti s touto nemocí mají určité typické rysy, které usnadňují určení diagnózy. Dva měsíce byli oba v inkubátoru a Samuel musel podstoupit operaci srdce. Po čtyřech měsících jsme se dozvěděli výsledky genetického vyšetření, které Williamsův syndrom potvrdily. A tehdy nám řekli, že tato nemoc se vždy projevuje také onemocněním srdce. Samuel byl na tom bohužel o dost hůř než Nikolas, měl zúžené plicnice a zúženou aortu, ale pevně jsme doufali, že to zvládne. Měli jsme ho doma na kyslíkovém přístroji a hledali naději v každém sebemenším zlepšení. Ale bylo to stále horší. Co v takovou chvíli člověk prožívá, je těžké popsat. Pochopí to jen rodič, jehož dítěti šlo někdy o život. Když musel Samík několikrát do nemocnice, střídali jsme se u něj oba. Bohužel to stejně bylo nad jeho síly, umřel v jedenácti měsících.

Samuelovo místo náhle bylo a zůstalo navždycky prázdné. Tu bolest nebylo možné ničím přehlušit. Ale byl tu Nikolas a chtěli jsme, aby aspoň jeho život byl za daných podmínek co nejšťastnější. K tomu jsme ovšem potřebovali vědět víc o Williamsově syndromu. Lékaři nám však toho moc neřekli, neměli s tím žádnou zkušenost. Začali jsme tedy pátrat na internetu a překládat si anglické texty. Časem jsme se setkali s dalšími rodinami a také s paní doktorkou Neuschlovou, která nás pozvala k založení pacientského sdružení Willík. Paní doktorka dobře znala problematiku této nemoci a připravila základní brožurku pro lékaře, aby se mohli seznámit s projevy syndromu.

Ne vždycky jsme se však setkali s pochopením lékařů. Když se nám v posledních měsících Samík dusil a museli jsme ho oživovat, po příjezdu na pohotovost nám to jeden lékař vyčetl: „Proč jste ho zachraňovali? Tohle se nezachraňuje.“ Jasně, věděli jsme, že je náš chlapeček vážně nemocný, ale kdo nechá dobrovolně umřít svoje dítě a říká mu „tohle“? Spousta lékařů je skvělá, ale stačí jeden necitlivý, s nízkou mírou empatie, a úplně vás to zmrazí. Prošli jsme hodně ordinací, od narození kluků jsme byli jednou dvakrát týdně u lékaře, pořád se něco dělo. Přístup lékařů je opravdu hodně různý.

Řadu let jsme Nikolase krmili jen kašovitou stravou přesného složení. Oba kluci měli odmalička reflux, veškerá strava jim šla zpátky, všechno vyzvraceli. Bylo těžké najít speciální kombinace potravin, aby jídlo udrželi v sobě. Děti s tímto syndromem totiž nemají moc chuť k jídlu, a když už si něco oblíbí, tak to jedí pořád a nechtějí nic jiného. Nikolas třeba miluje pomazánku z tuňáka, ale třeba salám by nepozřel.

Nikoušek má velké problémy s chůzí. Dlouho trvalo, než se vůbec postavil, chodit začal až po několika letech. Měl zkroucená chodidla, cvičením se to sice podařilo hodně zlepšit, ale dnes je mu deset a stále chodí po špičkách, řešením je nyní už jen operace. To by však pro něj byla poměrně riskantní záležitost. Nemoc mimo jiné také negativně ovlivňuje růst a kvalitu zubů. Zuby takto nemocných dětí jsou křivé, rostou přes sebe a jsou i velmi křehké.

Mimořádně citlivě Nikolas vnímá všechny zvuky, a když jsou mu nepříjemné, začne křičet nebo naříkat. Vypozorovali jsme, že to nezávisí na hlasitosti, ale spíš mu vadí určité frekvence zvuků. Například mu způsobuje bolest, když někdo smrká. Jakmile někdo na ulici sáhne do kapsy, už se bojí, že ten člověk bude smrkat. Nebo ho bolí v uších, když víc lidí tleská. Návštěva divadla nebo kina tedy nepřipadá v úvahu. Vadí mu i tekoucí voda nebo zapnutá mikrovlnka. Na druhou stranu, když jsme s ním byli v Praze a proběhla zkouška poplachových sirén, přičemž jedna z nich byla právě na domě, okolo něhož jsme šli, Nikolasovi to vůbec nevadilo. Pozitivní je, že děti s tímto syndromem mají obecně velmi dobrý sluch a často jsou muzikální, což se dá využít při různých formách skupinové muzikoterapie.

Třetím rokem chodí Nikoušek na tři a půl hodiny denně do speciální školy, která je ve 20 km vzdáleném městě. Jsme moc rádi, že se tam už cítí dobře, protože si obecně těžko zvyká na neznámé prostředí. Odmalička se bál změny prostředí, což je zvláštní, protože ostatní děti s touto nemocí, které osobně známe, se takto nechovají. Nechtěl chodit k některým lékařům, byl strašně napjatý, celý v křeči. Cesta veřejnou dopravou, ať už autobusem, nebo tramvají, pro něj byla plná nečekaných situací a zvuků, neustále křičel a byl nešťastný, od té doby jezdíme všude autem. Ale i tady nastávají těžké chvíle. Když jedeme na návštěvu k někomu neznámému, začne křičet. Stačí, když vidí, že jedeme jinudy než obvykle. Někdy stačí, když zastavíme na červenou nebo před železničním přejezdem. Nikolas má svou představu, jak by měly věci probíhat, a když se něco změní a k tomu se přidají nevhodné zvuky, je opravdu zoufalý.

Většinu času je to však velmi milý a usměvavý kluk, který se neustále na něco ptá a nevzdálí se od vás na víc než na dva metry, což je někdy až vysilující. Nedokáže se sám zabavit. Trošku lepší to je, když přijede návštěva s dětmi. Většinou si s nimi sice nehraje, ale pozoruje je při hře a je strašně spokojený. Aby si někoho oblíbil, musí si na něj dlouho zvykat a nenásilně se k němu přibližovat. Ten člověk by měl vědět, že není vhodné smrkat, nahlas se smát nebo tleskat. Musíme mít velkou trpělivost a všechny nové vztahy a jakékoli větší změny plánovat, a jak se říká, netlačit na pilu.

Důležité pro nás je, že můžeme sdílet své zkušenosti s ostatními rodinami v pacientské organizaci Willík. Podílíme se aktivně na její činnosti, společně s dalšími členy pořádáme pro děti pobyty, na jaře a na podzim čtyřdenní, jsou to prodloužené víkendy, v létě jedeme na týden společně se slovenskou organizací stejně nemocných dětí. Ve sdružení je asi padesát rodin, akcí se jich účastní asi dvě desítky. Práce pro sdružení nás baví a jsme rádi, že stále více lékařů se dozvídá o této nemoci a že řada rodin díky naší osvětové činnosti poznala, čím trpí jejich dítě.

Dodneška se Nikolas sám nenají ani neoblékne, má problémy s jemnou motorikou, vyžaduje neustálou pozornost. Návštěv u lékaře je méně, ale stále jsou. Snažíme se jít dál, přistupovat k životu aktivně. Lidé nás většinou považují za plné energie, vypadá to, že to zvládáme levou zadní, ale ve skutečnosti je to nesmírně náročné a večer, když Nikoušek usne, někdy jen sedíme a koukáme do zdi, úplně vyřízení. Chceme mu dát všechno, co potřebuje, a tak jsme pořád v jednom kole. Slovo nuda neznáme. A někdy na člověka padne i beznaděj. Změny k lepšímu sice jsou, ale všechno je to běh na dlouhou trať. Setkali jsme se už i s posměchem a odsouzením na facebooku, někteří lidé se na adresu postižených dětí vyjadřují dost ošklivě. Nikdy jsme ale ani na chvíli neuvažovali, že bychom tak skvělého kluka dali někam do ústavu. Jsme rádi, že ho máme, a jeho úsměv je nám největší odměnou.

Veronika a Zdeněk Kratinovi