Jednání FEWS v Praze v říjnu 2023
Ve dnech 21.10. a 22.10.2023 se v Praze konalo jednání Evropské asociace Williamsova syndromu (FEWS). Do Prahy se sjeli zástupci 15 evropských členských států ze sedmnácti asociací (dvě asociace – z Francie a Itálie – byly v Praze přijaty nově). Zasedání FEWS se konalo v hotelu Marianeum. Hostitelem byl český Willík, spolek pro Williamsův syndrom (Lenka Hrnčířová, Ivan Hospodár) za podpory České asociace pro vzácná onemocnění (Martina Michalová).
V rámci bohaté agendy se delegáti mimo jiné zabývali možnostmi podpory výzkumu Williamsova syndromu – aktuálně se jedná zejména o výzkum izraelského vědce Boaze Baraka z Tel Avivské univerzity, který se věnuje možnostem, jak napravit chybnou expresi genů nezbytných pro vývoj mozku u lidí s Williamsovým syndromem. V návaznosti na tento bod byla dohodnuta lepší koordinace v oblasti podpory výzkumu mezi jednotlivými členskými státy.
Velkým tématem byla osvětová kampaň k 7.11.23, což je nejen blížící se datum v kalendáři, ale zároveň označení chromozómu s delecí typickou pro Williamsův syndrom. Řada asociací chystá speciální akce zaměřené na zvyšování povědomí o diagnóze.
Diskuse se vedla k dlouho připravovaným evropským guidelinům k Williamsově sydromu. Na těchto směrnicích zaměřených na nejdůležitější oblasti spojené s tímto vzácným onemocněním pracovaly týmy specialistů z jednotlivých zemí několik posledních let, v závěrečné fázi se ale zatím nepodařilo vyřešit způsob, jak tyto pokyny schválit tak, aby je bylo možné využívat v jednotlivých zemích.
Český zástupce ze spolku Willík, Ing. Ivan Hospodár, zaměřil svůj příspěvek na počty lidí s Williamsovým syndromem a jejich evidenci ze strany jednotlivých států (metodiky se v různých zemích liší).
Dále se hovořilo o pravidelné každoroční fotosoutěži, o přípravě mezinárodního sympozia v Ženevě v příštím roce, o kontaktech v rámci EURORDIS a diskutovala se i případná organizace mezinárodních letních táborů pro mladé lidi s Williamsovým syndromem.
V rámci setkání se uskutečnil i neformální program v podobě společné procházky po Vyšehradě, kterou si nenechaly ujít ani české rodiny ze spolku Willík.
